EL RASGO DE CÉLULAS FALCIFORMES
***También llamada RASGO DREPANOCÍTICA ***
Acerca del Rasgo
¿Qué es el rasgo de células falciformes? Desde SCDAA
El rasgo de células falciformes o el estado de portador de la enfermedad de células falciformes ocurre con alta frecuencia entre las personas de ascendencia afroamericana y/o hispana, pero también puede ocurrir en personas de todas las etnias. Durante casi tres décadas, la detección de la enfermedad de células falciformes y las hemoglobinopatías relacionadas ha sido parte de los programas universales de detección de recién nacidos exigidos por el estado en los EE.UU. Cuando se realiza correctamente, la prueba de hemoglobinopatías también detecta el estado de portador de la enfermedad de células falciformes y otras hemoglobinopatías. Estos resultados tienen una validez de por vida y para la mayoría de las personas no es necesario repetir las pruebas.
El estado de portador de células falciformes se asocia con valores hematológicos normales y una vida útil normal. El conocimiento del estado de portador es importante para la planificación reproductiva ya que los portadores pueden tener hijos con enfermedad de células falciformes. Aunque es poco común, las personas que son portadoras de células falciformes pueden desarrollar síntomas raros específicos que pueden estar relacionados con el rasgo de células falciformes. Estos síntomas incluyen hematuria, capacidad levemente reducida para concentrar la orina y una tendencia a desarrollar glaucoma secundario a hifema después de lesiones oculares. El conocimiento de los problemas médicos posiblemente asociados con el rasgo drepanocítico y su manejo adecuado es una expectativa de una buena práctica clínica.
Se ha demostrado que las personas con el rasgo drepanocítico son más vulnerables que las que no tienen el rasgo al golpe de calor y la degradación muscular (rabdomiólisis) cuando se las somete a ejercicios forzados extenuantes en el entrenamiento militar en condiciones ambientales desfavorables. Los estudios de seguimiento demostraron que la incidencia de este problema se puede reducir en todos los reclutas evitando la deshidratación y el sobrecalentamiento durante el entrenamiento. Aunque no se han realizado estudios similares en atletas, y la rabdomiólisis inducida por el ejercicio ocurre en personas sin el rasgo de células falciformes, ha surgido preocupación en cuanto a la vulnerabilidad de los atletas con el rasgo de células falciformes a la rabdomiólisis durante los regímenes de acondicionamiento extenuantes.
Las muertes de atletas jóvenes sanos durante el acondicionamiento son extremadamente raras y están asociadas con el rasgo de células falciformes en menos de la mitad de los casos. Además, en muchos casos, tales muertes se atribuyen al rasgo de células falciformes debido a la presencia de células falciformes en los tejidos en la autopsia, aunque la aparición de células falciformes post mortem está bien documentada en el rasgo de células falciformes y se espera con la muerte por cualquier causa.
No se ha demostrado que la detección del rasgo de células falciformes en los atletas y el sometimiento de los portadores a regímenes de entrenamiento alternativos, según lo recomendado por la Asociación Nacional de Atletismo Colegial (NCAA) y la Asociación Nacional de Entrenadores de Atletas (NATA), reduzca la incidencia de muertes relacionadas con el entrenamiento. Sin embargo, este enfoque conlleva un gran riesgo de estigmatización y discriminación contra los atletas con rasgo drepanocítico. El mandato de la NCAA para la detección del rasgo drepanocítico no proporciona una garantía adecuada de la privacidad de la información genética ni la protección contra el uso discriminatorio de dicha información.
La Asociación Estadounidense para la Enfermedad de Células Falciformes (SCDAA, por sus siglas en inglés) apoya la implementación de pautas de entrenamiento seguras y universales para todos los atletas, y para educar y mejorar rigurosamente la capacidad de los entrenadores y entrenadores atléticos para reconocer los signos y síntomas de enfermedades relacionadas con el calor y brindar atención médica. a los atletas que se enferman o lesionan bajo su supervisión. Dada la falta de evidencia científica que corrobore una correlación significativa entre el rasgo de células falciformes en atletas y la muerte súbita relacionada con el entrenamiento, la SCDAA no apoya la detección de rasgos de células falciformes en atletas como un medio para reducir las enfermedades relacionadas con el calor o la muerte en atletas que son portadores. Las precauciones de sentido común recomendadas por la NATA (aumentar gradualmente la intensidad del ejercicio, responder a los atletas que reportan síntomas de malestar físico y evitar el sobrecalentamiento y la deshidratación) si se aplicaran universalmente, harían que el entrenamiento atlético fuera más seguro para todos y eliminaría la necesidad de identificar a los portadores de la enfermedad falciforme. gen celular en el entorno atlético. Por lo tanto, la necesidad de identificar a los atletas que son portadores del alelo de células falciformes en el entorno deportivo no se justifica.
La SCDAA hace las siguientes recomendaciones para aquellos programas atléticos que optan por seguir las recomendaciones de la NCAA:
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Se deben implementar precauciones universales para reducir la deshidratación y las posibilidades de enfermedades relacionadas con el calor o el ejercicio, como se demuestra en el entrenamiento de los reclutas del Ejército, para todos los atletas en entrenamiento y competencia. Al implementar precauciones universales, los programas atléticos podrían permitir a los atletas mantener la privacidad de su estado de rasgo falciforme. 1a. El personal atlético debe estar capacitado en técnicas de reanimación, se debe mantener el equipo apropiado en los campos de práctica y se debe asegurar el fácil acceso a la asistencia médica de emergencia. Se debe alentar a los médicos del equipo a realizar ejercicios de entrenamiento con el personal atlético para asegurar un manejo competente de las emergencias.
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La información genética, como todo historial médico personal, debe protegerse de acuerdo con la Ley de Portabilidad y Responsabilidad de Seguros Médicos (HIPAA) y ser manejada por personal debidamente autorizado para tener acceso a dicha información personal.
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Las pruebas de detección de enfermedades genéticas, fuera de las pruebas de detección universales para recién nacidos exigidas por el estado, deben ser voluntarias y se debe obtener el consentimiento informado (y el asentimiento de los menores de la edad adecuada).
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De acuerdo con la Ley de No Discriminación por Información Genética (GINA), la detección de la enfermedad de células falciformes y las hemoglobinopatías relacionadas no debe conducir a la estigmatización o discriminación de las personas analizadas en función de la prueba o sus resultados. En el contexto de la detección atlética del rasgo drepanocítico, las asociaciones atléticas tienen la responsabilidad de demostrar que sus recomendaciones no tienen efectos discriminatorios en los atletas.
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La detección de la enfermedad de células falciformes y las hemoglobinopatías relacionadas, como todas las pruebas genéticas, debe ir precedida de asesoramiento para explicar los beneficios y riesgos de las pruebas, y seguida de asesoramiento genético y educación sanitaria que explique los resultados y sus implicaciones.
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La detección de la enfermedad de células falciformes y las hemoglobinopatías relacionadas no debe realizarse mediante pruebas de solubilidad o de anemia falciforme que simplemente sugieren la presencia de hemoglobina S. Estas pruebas no específicas no pueden distinguir los trastornos heterocigotos de anemia falciforme de la enfermedad de células falciformes y no identifican otras variantes comunes de hemoglobina. y proporcionar información engañosa con respecto al asesoramiento genético. Son preferibles los métodos de laboratorio que identifican hemoglobinas o mutaciones específicas.
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SCDAA aumentará sus esfuerzos para trabajar con organizaciones de salud profesionales y comunitarias, funcionarios de salud pública e instituciones educativas para brindar programas educativos sobre los riesgos y el manejo de todas las causas de lesiones y muerte en actividades deportivas.
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SCDAA trabajará con expertos en salud pública para realizar investigaciones para determinar la epidemiología del riesgo de muerte súbita o enfermedad relacionada con el ejercicio en personas con rasgo de células falciformes y, si se establece una asociación significativa, se deben realizar más investigaciones sobre las causas y el manejo.
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Se debe alentar a las organizaciones atléticas a nivel escolar, universitario y profesional a recopilar y mantener registros sobre los atletas y las condiciones atléticas que pueden ser útiles para comprender las muertes y lesiones inesperadas en el atletismo.
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La SCDAA, la Administración de Recursos y Servicios de Salud, los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, la Asociación Atlética Colegial Nacional, los Institutos Nacionales de Salud/Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre y la Asociación Nacional de Entrenadores Atléticos deben colaborar para recopilar información epidemiológica y datos clínicos sobre atletas que están siendo examinados para el rasgo de células falciformes con el objetivo de correlacionar el estado del portador y las lesiones por calor relacionadas con los deportes.
El Comité Asesor Médico y de Investigación (MARAC) de la Asociación Estadounidense de la Enfermedad de Células Falciformes, Inc., en colaboración con líderes de opinión clave y socios federales, desarrollaron recomendaciones para la detección de portadores a partir de las reuniones convocadas el 17 de diciembre de 2009 y el 18 de febrero de 2010.
Asociación Nacional de Entrenadores Atléticos (NATA).
Precauciones y Tratamiento
Ningún atleta con rasgo drepanocítico es descalificado, porque las precauciones simples parecen ser suficientes. Para el atleta con rasgo de células falciformes, se deben seguir las siguientes pautas:
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Aumente lentamente el entrenamiento con progresiones a ritmo, lo que permite períodos más largos de descanso y recuperación entre repeticiones.
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Alentar la participación en programas de fuerza y acondicionamiento de pretemporada para mejorar la preparación de los atletas para las pruebas de rendimiento que deben ser específicas del deporte. Los atletas con el rasgo drepanocítico deben ser excluidos de la participación en pruebas de rendimiento como carreras de una milla, carreras de velocidad en serie, etc., ya que se han producido varias muertes por participar en este entorno.
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Cese de la actividad con aparición de síntomas [calambres musculares, dolor, hinchazón, debilidad, sensibilidad; incapacidad para “recuperar el aliento”, fatiga].
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Si los atletas con rasgo drepanocítico pueden marcar su propio ritmo, parece que les va bien.
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Todos los atletas deben participar en un programa periodizado de fuerza y acondicionamiento durante todo el año que sea consistente con las necesidades individuales, objetivos, habilidades y demandas específicas del deporte. A los atletas con rasgo de células falciformes que realizan sprints repetitivos de alta velocidad y/o entrenamiento de intervalos que inducen altos niveles de ácido láctico se les debe permitir una recuperación prolongada entre repeticiones, ya que este tipo de acondicionamiento presenta un riesgo especial para estos atletas.
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El estrés por calor ambiental, la deshidratación, el asma, la enfermedad y la altitud predisponen al atleta con rasgo falciforme a la aparición de una crisis en el esfuerzo físico.
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Ajuste los ciclos de trabajo/descanso para el estrés por calor ambiental.
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Enfatiza la hidratación.
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Controlar el asma.
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No hay entrenamiento si un atleta con rasgo falciforme está enfermo.
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Vigile de cerca al atleta con rasgo drepanocítico que es nuevo en la altura. Modifique el entrenamiento y tenga oxígeno suplementario disponible para las competencias.
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Educar para crear un ambiente que aliente a los atletas con rasgo drepanocítico a informar cualquier síntoma de inmediato; cualquier signo o síntoma como fatiga, dificultad para respirar, dolor en la pierna o en la parte baja de la espalda, o calambres en las piernas o en la parte baja de la espalda en un atleta con rasgo de células falciformes debe asumirse como falciforme.
Fuente: Documento de desarrollo de consenso de NATA
Las recomendaciones de la NATA publicadas en el sitio web de la NATA se brindan solo para su información. Proporcionarle esta información no se traduce en una aprobación de estas recomendaciones por parte de SCDAA ni de Cayenne Wellness Center.
De las Academias Nacionales de Ciencias • Ingeniería • Medicina, un informe de estudio de consenso sobre cómo abordar la enfermedad de células falciformes: un plan estratégico y plan de acción, lo invitamos a leer la sección sobre Rasgo de células falciformes (págs. 162 – 162). Haga clic aquí.
